Noticias das alergias...

Alergia a amendoimJogo de cartas leva homem ao hospital

Se existem alergias estranhas, esta é com certeza uma delas. Um alemão alérgico a amendoim teve uma reacção após um jogo de cartas com amigos. Mas tanto o paciente – que ficou com a boca e língua com edema – como os amigos asseguraram que este não tinha consumido amendoins. O mistério continuou até ao momento em que o doente contou aos médicos que tinha lambido o dedo para separar as cartas. Em entrevista à revista AllergyNet, a equipa do hospital de Ute Lepp, da Foschungszentrum Borstel, na Alemanha, descobriu que afinal as cartas continham sinais de proteína de amendoim, passadas pelos dedos dos outros jogadores. A alergia aconteceu simplesmente porque o homem tocou em pequenos vestígios de proteína e colocou o dedo na boca para separar as cartas em jogo. No início, os médicos ficaram espantados com o facto de pequenas quantidades poderem provocar uma reacção alérgica, mas, as análises feitas às cartas indicaram que havia quantidades suficientes para provocar os sintomas. Segundo os investigadores este não é o único relato de alergia a amendoins. Registros anteriores descreveram situações de reacções alérgicas a amendoim após um beijo na cara ou na boca, muitas delas exigiram atendimento de emergência. Alguns pacientes também reagiram após praticar desporto, sugerindo que as bolas usadas no jogo poderiam transferir pequenas quantidades de proteína de amendoim entre os jogadores. Estes casos ilustram que mesmo quem tenta evitar as fontes óbvias que provocam alergia pode ser exposto de forma inadvertida.

Paula Pedro Martins MNI-Médicos Na Internet

Uma grande noticia....

Filhas do Pai

O desenvolvimento sexual das raparigas é cada vez mais precoce. O que faz crescer os riscos de uma gravidez indesejada. Uma alimentação mais saudável e rica pode explicar uma parte do fenómeno, mas um grupo de especialistas norte-americanos defende agora que a influência do pai é determinante. As filhas de pais presentes parecem adiar a sua maturidade para mais tarde, enquanto as de pais ausentes têm a menarca mais cedo. Ficção, moralismo ou verdade?

Stress «Experiências traumáticas na infância poderão conduzir a uma mudança que ocorre o risco de afectar o desenvolvimento sexual da criança»

Noticias-magazine

Novas noticias 2007/03/18

Medicamentos fora de uso

A adesão ao Sistema Internacional de Recolha de Embalagens e Medicamentos fora de uso – SIGREM- registou, em 2006, um aumento de 22,3 por centro relativamente às quantidades recolhidas no ano anterior. Este valor representa 576 toneladas de resíduos destes produtos, sendo de destacar o crescimento do número de adesões de empresas farmacêuticas e farmácias, quer no continente quer nas ilhas.

Açúcar; um pecado essencial

Embora muitas vezes considerados prejudiciais, os açucares são, de facto, essenciais a uma boa alimentação. No entanto, para que possamos beneficiar de todas as suas vantagens, é fundamental saber escolher o açúcar certo.

E isto porque nem todos os açucares são iguais.

È certo que todos eles pertencem à família dos hidratos de carbono, os nutrientes necessários ao fornecimento de energia ao organismo, sendo nomeadamente essenciais para um bom funcionamento das células cerebrais.

O que não é igual é a sua influência na concentração de açucar no sange, a chamada glicemia.

Por isso mesmo, os alimentos contendo açucares têm sido, cada vez, alvo de estudo clínicos destinados a identificar quais deles têm a capacidade de fazer subir rapidamente a concentração e açúcar no sangue e quais têm um efeito mais suave, mantendo-se mais tempo na circulação sanguínea.

O Índice glicémico

Assim, qual o tipo de alimentação que pode ajudar a prevenir a diabetes e a doença cardiovascular e qual a que pode aumentar os riscos destas doenças?
Tudo pode depender do Índice Glicémico, pode dado à classificação dos alimentos baseada na sua capacidade de alterar a glicemia, ou nível de açúcar no sangue durante um determinado período de tempo.
Quando o índice glicémico de alimento é elevado , este é rapidamente digerido, levando a aumentos súbitos do nível de glicemia. Isto acontece, por exemplo, com açúcar simples, o mel , os biscoitos e os refrigerantes tradicionais.
Por outro lado, se o índice glicémico for baixo, o alimento é digerido e absorvido lentamente, produzindo aumentos graduais nos níveis de insulina e de açúcar no sangue, com benefícios comprovados para a saúde. Entre estes alimentos encontram-se o feijão, o pão de mistura, a pêra, o grão de bico ou de amendoim.

Os hábitos Fazem Saúde

Os picos bruscos de insulina têm maus resultados para a saúde, podendo afectar órgãos fundamentais. Se o índice glicémico for reduzido, estes estão poupados, permitindo uma absorção mais lenta da glicose e menos ácidos gordos livres em circulação.

Por isso, gestos como o aumento de consumo de frutos e hortícolas, a substituição da batata por feijão ou grão na sopa, a escolha de pão de mistura no dia - a- dia , o consumo de cereais integrais ao pequeno almoço e a substituição dos refrigerantes clássicos , sobrecarregados de açúcar, por bebidas com baixo índice glicémico são soluções simples para uma vida mais saudável.


Sabores Saudáveis

A gama Pedras Sabores, produzida a partir de ingredientes naturais, sem aditivos de uma bebida refrescante sem abdicar do sabor da fruta nem dos benefícios das plantas.

A incluir alimentos e bebidas com baixo índice Glicémico na sua alimentação protege os órgãos e permite que o organismo tenha energia disponível por mais tempo e menos apetite entre as refeições.

Notícias-magazine

Imunidade

O primeiro contacto do organismo com um antigénio origina uma resposta imunitária primária, durante aqual a Imunização ativa x passiva.

A imunização ativa ocorre quando o próprio sistema imune da criança, ao entrar em contato com uma substância estranha ao organismo, responde produzindo anticorpos e células imunes (linfócitos T). Esse tipo de imunidade geralmente dura por vários anos, às vezes, por toda uma vida.Os dois meios de se adquirir imunidade ativa são contraindo uma doença infecciosa e a vacinação.

A imunização passiva é obtida pela transferência à criança de anticorpos produzidos por um animal ou outro homem. Esse tipo de imunidade produz uma rápida e eficiente proteção, que, contudo, é temporária, durando em média poucas semanas ou meses. A imunidade passiva natural é o tipo mais comum de imunidade passiva, sendo caracterizada pela passagem de anticorpos da mãe para o feto através da placenta. Essa transferência de anticorpos ocorre nos últimos 2 meses de gestação, de modo a conferir uma boa imunidade à criança durante seu primeiro ano de vida.

A imunidade passiva artificial pode ser adquirida sob três formas principais: a imunoglobulina humana combinada a imunoglobulina humana hiperimune e o soro heterólogo. A transfusão de sangue é uma outra forma de se adquirir imunidade passiva, já que, virtualmente, todos os tipos de produtos sanguíneos (i.e. sangue total, plasma, concentrado de hemácias, concentrado de plaquetas, etc) contêm anticorpos.

Classificação das vacinas

1- Vacinas vivas atenuadas
Compostas de microrganismos vivos atenuados em laboratório, que devem ser capazes de multiplicarem-se no organismo hospedeiro para que possa ocorrer a estimulação de uma resposta imune. Essa resposta imune ao microrganismo atenuado é idêntica a produzida pela infecção natural, pois o sistema imune é incapaz de diferenciar entre uma infecção pelo microrganismo vacinal e o microrganismo selvagem. A multiplicação do microrganismo vacinal não costuma ser capaz de causar doença.
Exemplos de vacinas vivas atenuadas: Sarampo, caxumba, rubéola, pólio-Sabin, febre amarela, varicela, BCG.

2- Vacinas inativadas
Compostas de microrganismos inativados, o que significa que estes não mais se encontram vivos, logo incapazes de multiplicarem-se. A resposta imune à vacina inativada é principalmente humoral, com pouca ou nenhuma imunidade celular.
Exemplos de vacinas inativadas: DPT,hepatite A, hepatite B, raiva, pólio-Salk, pneumococo, meningococo, influenza, haemophilus do tipo-b, febre tifóide, cólera.

Internet -Imunidade

Defesa específica

A defesa específica, ou imunidade adquirida, inclui o conjunto de processos através dos quais o organismo reconhece os agentes invasores os destrói de uma forma dirigida e eficaz. Ao contrario do que acontece com a defesa não específica, a resposta do organismo ao agente invasor melhora a cada novo contacto. Verifica-se especificidade e memória.

Imunidade humoral

Imunidade celular

Apontamentos de Biologia

Defesa não especifica

A defesa não específica, ou imunidade inata, inclui o conjunto de processos através dos quais o organismo previne a entrada de agentes estranhos e os reconhece e destrói, quando essa entrada acontece. A resposta do organismo é sempre a mesma, qualquer que seja o agente invasor e qualquer que seja o número de vezes que este contacta co o organismo. Não especialidade nem memória.

Reacção inflamatória :

Quando os agentes patogénicos são particularmente agressivos, é accionado uma reacção inflamtória sistémica, que ocorre em várias partes do organismo e se caracteriza pelos seguintes acontecimentos:

• Aumento do número de leucócitos em circulação. Este aumento resulta da estimulação da médula óssea por substâncias químicas produzidas pelas células lesadas.
• A febre pode ser desencadeada por toxinas produzidas pelos agentes patogénicos ou por pirógenos porduzidos por leucócitos. Estas substâncias actuam sobre o hipotálamo e regulam a temperatura do corpo para um valor mais alto. A febre moderada é benéfica.

Livro de Biologia 12º

Imunidade e controlo de doenças

Defesa específica e não específica

No meio ambiente existem numerosos e variados agentes patogénicos, capazes de causarem doenças. Os principais agentes patogénicos são a bactérias, vírus, os fungos, os protozoários ou os vermes parasitas.

Bactérias

Virus

Fungos e protozoários

O sistema imunitário é constituído por um conjunto de órgãos, tecidos e células capaz de reconhecer os elementos próprios e estranhos ao organismo e de desenvolver acções que protegem o organismo estranhos ao organismo e de desenvolver acções que protegem o organismo dos agentes patogénicos e das células cancerosas.

Fazem parte do sistema imunitário:

Diferentes tipos de leucócitos e macrófagos;
A medula vermelha dos ossos e o timo, onde se formam e diferenciam os leucócitos
O baço, os gânglios linfáticos, o apêndice, as amígdalas e as adenóides onde se concentram os leucócitos.

Os leucócitos, produzidos na medula vermelha dos ossos e no tecido linfático, são libertados no sangue, através do qual são transportados pelo corpo. A partir do sangue passam para os tecidos onde levam a cabo funções de reconhecimento e defesa.

As seguintes propriedades apresentadas pelos leucócitos são de extrema importância no desempenho das suas funções:

Diapedese

Fagocitosa

Quimiotaxia

Tipos de leucócito: Neutrófilos, basófilos, eosinófilos, monócitos, linfócitos

Manual Biologia 12º

As grandes noticias

Arroz com vitamina A Engenharia Genética manipula planta do arroz

Dois cientistas alemães, entregaram as primeiras sementes de uma planta do Arroz geneticamente modificada ao Instituto do Arroz Filipino em Los Banos. Peter Beyer (Universidade de Freiburg) e Ingo Potrykus (Escola Superior Técnica de Zurique) dedicaram 10 anos das suas vidas no desenvolvimento desta planta. Espera-se que este Arroz “dourado” (devido a seu alto teor em beta-carotenos, precursores da Vitamina A) possa num futuro próximo reduzir as carências vitamínicas nos continentes Africano e Asiático. Segundo a O.M.S. (Organização Mundial da Saúde) morrem todos os anos 1 a 2 milhões de crianças, e cerca de meio milhão perde a visão devido à carência em vitamina A . Este Arroz deverá ser distribuído gratuitamente entre os agricultores da região.

Suínos podem vir a ser importante fonte de células e órgãos para transplantes

Cientistas da Universidade de Yale conseguiram restaurar a transmissão de impulsos nervosos na espinal medula danificada de ratos através do transplante de células produtoras de mielina de porcos, anunciou o número de Setembro da revista Nature Biotechnology. Para evitar uma reacção de rejeição por parte do organismo receptor (rato) foi introduzido nas células de porco, através de manipulação genética, um gene codificador de uma proteína humana. O estudo é a mais recente evidência de que os suínos poderão ser a mais promissora fonte de células e órgãos para transplante em humanos. Segundo os investigadores, este é um passo importante no estudo de mecanismos para a recuperação de lesões da espinal medula e uma forma possível de prolongar a vida e a saúde dos pacientes, pelo menos até que um transplante humano seja possível.

Fonte: Lusa

aplicações das técnicas de Engenaria Genética

Esta técnica permite a obtenção de biliões de cópias de uma porção de DNA

Aplicações da engenharia genética

A lista seguinte é apenas um resumo de algumas aplicações bem sucedidas da engenharia genética. A tecnologia subjacente ao estabelecimento destas aplicações constitui o corpo principal desta disciplina.

DNA recombinante:
Investigação fundamental
Obtenção de organismos geneticamente modificados
Produção de alimentos em maior quantidade e qualidade
Produção de grandes quantidades de substâncias com aplicação média ou farmacêutica
Produção de substâncias com aplicação industrial
Biorremediação

DNA complementar:
Obtenção de cópias de genes que codificam produtos com interesse.

Polimerização por reacção em cadeia:
Obtenção de grandes quantidades de DNA em pouco tempo

- Produção de substâncias úteis - Peptídeos (insulina, endorfinas, várias hormonas)
- Em 1980 foi tratado com insulina produzida em bactérias o primeiro doente diabético.
- No inicio dos anos 80 foi realizado o primeiro teste de terapia para vários tipos de cancro com interferão recombinante.
- Hormona de crescimento - Tratamento de nanismo.
- Activador de plasminogénio - Prevenção de Tromboses.
- Vacinas genéticas para doenças causadas por vírus cujo controlo não está completamente estabelecido.
- Diagnóstico pré-natal e pós-natal de doenças genéticas - Huntington´s, fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, etc.

- Terapia génica.

- Em 1990 foi feita a primeira terapia com células geneticamente modificadas numa criança de 4 anos com deficiência de Adenosina deaminase (ADA). Usaram linfócitos do próprio paciente onde inseriram uma cópia funcional do gene defeituoso.

- Agricultura
- Bactérias recombinantes produtoras de toxinas contra parasitas de plantas.
- Bactérias modificadas para aumentar a resistência de plantas aio frio
- Plantas modificadas com gene de resistência a herbicidas.

Limitações da engenharia genética

o "Cartoon seguinte pertence utilizar o clássico da literatura de terror, Frankenstein, para caricaturar algumas das preocupações e receitas actuais com a potencial má utilização da engenharia genética.

Manual- Biologia 12º

Reacções de polimerização em cadeia

O PCR é uma técnica que permite amplificar qualquer porção de DNA fora das células.

Consta das seguintes etapas:

1- O fragmento de DNA a amplificar é aquecido de modo a separar as duas cadeias da dupla hélice.
2- Adicionam-se nucleótidos livres e DNA polimerase resistente ao calor. A DNA polimerase cataliza a formação das cadeias complementares reconstituindo a dupla hélice.
3- O procedimento é repetido e em cada ciclo a quantidade de DNA duplica.

Manual de Biologia 12º

DNA complementar - cDNA

Os procariontes são organismos muito utilizados em Engenharia Genética como receptores de DNA estranho porque são fáceis de cultivar, têm um crescimento rápido e processos bioquímica bem conhecidos. No entanto, não processão o mRNA e, quando recebem genes com intrões, estes não são retirados e a proteína produzida não é funcional.
Este problema pode ser ultrapassado pela obtenção e transferência de DNA complementar.

Como obtenção de cDNA é o seguinte:

1- Isola-se uma molecula mRNA funcional das células.
2- Adiciona-se transcriptase reversa e nucleótidos livres. A transcriptase reversa cataliza a síntese de uma cadeia simples de DNA a partir de um molde de mRNA.
3- Junta-se uma enzima que degrada o mRNA que serviu de molde e DNA polimerase que cataliza a formação da cadeia completar do DNA.
O cDNA pode ser inserido através de um vector contendo o promotor e sequência reguladoras.

Manual Escolar -Biologia

Fundamentos da engenharia Genética

A Engenharia Genética permite manipular directamente os Genes de determinados organismos com objectivos práticos. São várias aplicações de Engenharia Genética e as técnicas utilizadas.

Tecnologia do DNA recombinante

Permite combinar na mesma molécula de DNA genes provenientes de fontes diferentes, mas não necessariamente de espécies diferentes, dando origem a uma molécula de DNA recombinante (rDNA). Esta técnica baseia-se na utilização de ferramentas moleculares como as enzimas de restrição, as ligases do DNA e os vectores. As enzimas de restrição reconhecem determinadas sequências de DNA e cortam a molécula nesses locais. As zonas de restrição correspondem á sequência de DNA curtas e simétricas que se lêem da mesma forma nas duas cadeias na direcção 5´- 3´.
A actividade das enzimas de restrição dá origem a fragmentos de DNA em dupla hélice com extremidade em cadeia simples. Os fragmentos de DNA que resultam da actividade das enzimas de restrição chamam-se fragmentos de restrição e as extremidades em cadeia simples chamam-se extremidades coesivas.
Verifica-se complementaridade de bases do DNA nas extremidades coesivas de diferentes fragmentos de restrição obtidos com a mesma enzima. As extremidades coesivas emparelham através de ligações de hidrogénio entre bases complementares e podem unir-se pela actividade de ligases do DNA que catalizam a formação de ligações fosfodiéster.
As enzimas de restrição são bastante especificas e ocorrem naturalmente em bactérias. Protegem as bactérias dos ataques por vírus, uma vez que reconhecem e cortam sequências específicas do DNA viral, inactivando-o. O DNA bacteriano está protegido da actividade das enzimas de restrição.
Um vector é uma entidade, constituída por DNA, que transfere o DNA de uma célula ou de um organismo dador para uma célula ou um organismo receptor. Os vectores mais utilizados são os plasmícideos e os bacteriófagos. Os plasmícideos são apenas moléculas irculares de DNA que ocorrem naturalmente em algumas bactérias, leveduras e células vegetais.

A obtenção e expressão de uma molécula de rDNA processa-se do seguinte modo:

1. Selecciona-se uma molécula de DNA dadora, contendo o gene com interesse que se pretende transferir e clonar, e um vector adequado.

2. A molécula de DNA e o vector são tratados com a mesma enzima de restrição, que corta as duas moléculas em regiões com a mesma sequência de nucleótidos.

3. Misturam-se os fragmentos de restrição da molécula de DNA e o vector e juntam-se ligases do DNA . O vector e os fragmentos de restrição emparelham pelas extremidades coesivas, que são complementares, e a ligase estabelece a ligação.

4. O vector, contudo o DNA dador, é transferido para a célula ou organismo receptor.

5. O DNA dador é incorporado no genoma da célula ou do organismo receptor, que passa a possuir um DNA recombinante.

6. Um meio selectivo ou testes químicos permitem identificar as células que exprimem o gene desejado. No processo descrito formam-se fragmentos de restrição que não tem o gene desejado e nem todas as células receptoras incorporam o DNA dador.

Editora Areal - Biologia

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina é quase sempre encontrada nesta condição. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Cecil Alport em 1927

Causas

• Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colagénio. Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células. Quando mutações previnem a formação das fibras de colagénio tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.
  Padrões de hereditariedade

• A síndrome de Alport pode ter diferentes padrões de hereditariedade dependentes do tipo de mutações genéticas.

• Na maior parte dos portadores desta síndrome a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X.

• Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal.

• Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem 2 cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino.
  
• A síndrome de Alport também pode ser herdada de uma forma autossómica recessiva se as 2 cópias do gene COL4A3 ou do gene COL4A4, localizadas no cromossoma 2, sofrerem mutação. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossómica recessiva não estão afectados por ela mas são portadores de uma cópia do gene alterado.

Nova Noticia ...

Manipulação genética...Estaremos a seguir o caminho da eugenia?

A preocupação da sociedade actual para com o controlo que os genes têm sobre as nossas vidas poderá estar a conduzir-nos o perigoso caminho da eugenia. Esta é a advertência de Garland Allen, biólogo que se dedica ao estudo da História da Ciência. Garland Allen é professor de biologia na Universidade de Washington, em Saint Louis, Missouri (EUA) e expõe e explica a sua tese num ensaio na edição de 5 de outubro da revista Science. «Caminhamos em direcção a uma nova versão da eugenia?» escreve Allen. «Estamos a ser levados pela falsa promessa de uma solução tecnológica para problemas que, na realidade, estão na estrutura da nossa sociedade? A minha resposta a esta questão é SIM.» As premissas de G. Allen A pesquisa de Allen centra-se na história da eugenia. A eugenia foi um movimento popular nos Estados Unidos e na Alemanha nas primeiras décadas do século 20 que recorreu e usou a genética, recém-descoberta naquela altura, para tentar melhorar a sociedade, evitando que os indivíduos considerados «geneticamente inferiores» se reproduzissem. Durante este período, mais de 35 estados norte-americanos aprovaram leis eugénicas que permitiram a esterilização forçada de cidadãos declarados geneticamente inferiores. Allen argumenta que o ênfase actual à supremacia dos factores genéticos no desenvolvimento humano possui uma extraordinária semelhança com as atitudes dos proponentes da eugenia do século passado, que tentaram responsabilizar as, então, recém-compreendidas teorias da hereditariedade pelas falhas físicas e comportamentais das pessoas. «O movimento mais antigo pela eugenia ressaltou a existência de uma base genética para todos os tipos de comportamentos sociais, com a implicação que os problemas sociais poderiam ser solucionados por métodos genéticos», afirmou G. Allen numa entrevista à agência Reuters. «Esta era uma forma de desviar a atenção dos problemas sociais e económicos, dando-lhes uma explicação biológica.» Allen acredita que a revolução social e económica ocorrida no século passado contribuiu para a popularização da eugenia. Novas formas de revolução ocorrem hoje em dia, tais como a globalização e a diminuição da cobertura do sistema de saúde. «Em ambos os períodos houve avanços significativos na boa genética, mas estas mesmas alegações dúbias foram feitas nos dois períodos», afirmou ele. «Estas alegações têm agora a mesma função que tiveram no passado quando atribuem culpas à constituição biológica das pessoas pelos problemas sociais com que nos deparamos todos os dias», acrescentou G. Allen.

Este investigador observou que muitos dos comportamentos sociais atribuídos à genética no século passado também estão a ser considerados por geneticistas modernos como tendo uma base hereditária, tais como a esquizofrenia e a agressividade.

Noticia...

Pequenas mutações genéticas acrescem os riscos de AutismoEstudo publicado na “Science”

Pequenas mutações genéticas espontâneas podem aumentar os riscos de Autismo, mais do que até hoje se pensava, demonstra um estudo publicado na revista “Science”. Estas mutações genéticas muito raras são dez vezes mais frequentes em pessoas que sofrem de perturbações autistas do que em pessoas sem essa patologia e apenas duas vezes mais frequentes em indivíduos com pelo menos dois membros autistas na família, indica o estudo. A investigação, financiada em parte pelo National Institutes of Health (NIH), do qual faz parte o National Institute of Mental Health (NIMH), recaiu sobre amostras genéticas provenientes de 264 famílias. Estes investigadores descobriram mutações genéticas espontâneas em 14 das 195 pessoas que sofriam de diferentes sintomas de Autismo comparando com os 196 sujeitos sãos.

Das 14 pessoas autistas com mutações genéticas, doze eram o único membro da sua família atingido pela doença e os outros dois eram de famílias onde existem antecedentes de Autismo. "A compreensão do Autismo esporádico vai necessitar de diferentes aproximações genéticas e de alargar os estudos a um grande número de famílias nas quais apenas um dos membros sofre de Autismo", afirma um dos autores do estudo, Jonathan Sebat, do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), em Nova Iorque. Fontes: Lusa e Imprensa Internacional MNI-Médicos Na Internet
21 de Março de 2007

Mutações

Uma mutação é uma alteração permanente do material genético que afecta a expressão de um ou mais genes.

As mutações génicas : alteraram a sequência de nucleóticos do Dna, por substituição, adição ou remoção de bases. Estas mutações podem conduzir à modificação da molécula de mRNA que é transmitida a partir do DNA e, consequentemente, á alteração da proteína produzida. A alteração de uma proteína tem, geralmente, efeitos no fenótipo.

As mutações cromossomicas : traduzem-se numa alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.

As mutações espontâneas : podem ocorrer em qualquer gene e em qualquer local do gene, no entanto

• São mais frequentes em regiões com sequência de DNA repetitivas ou Simétricas, os chamados pontos quentes.

• São mais frequentes em genes de maior tamanho, que, assim, têm uma maior probabilidade de sofrer alterações na sua sequência de bases;
• São mais frequentes em genes do genoma mitocondrial que não tem mecanismo de reparação de DNA.
  

Os agentes mutagénicos aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações e podem ser substancias químicas ou radiações.

Mutações génicas

• Substituição : substituição de uma só base do DNA
  - Mutação silenciosa
• - Mutação com perda de sentidos
  - Mutação sem sentido
  

• Delecção : remoção de uma ou mais moléculas de DNA

• Iserção: adição de uma ou mais moléculas de DNA
  
  

Mutações cromossomicas numéricas

• Mutação Poliploidia
  






• Mutação Aneuploidia
  
  

Exemplos de síndromes

1. Trissomia 21
2. Trissomia 18
3. Trissomia 13
4. Monossomia do x
5. Trissomia do x
6. 47, xxy
7. 47xyy
   

Mutações cromossómicas estruturais

• Deleção:falta de uma proção de um cromossoma

• Duplicação:Numa região do cromossoma, a informação genética está repitida.




• translocação: recíproca / simples

• Inversão

As Células canceroas têm as seguintes caracteristicas:

• são pouco especializadas e com uma forma arredondada,
• divide-se continuamente;
• invadem os tecidos adjacentes;
• podem instalatar-se noutros locais do organismo, onde chegam atraés da corrente sanguinea ou linfácticos, originando novos tumores que se chamam metástases.

Os cancros usrgem devido a mutações em proto-oncogenes, que se transformam em oncogenes, ou genes supressores de tumores, Estes genes codificam produtos que controlam o ciclo celular.

Organização do material genético

A totalidade do material genético de um organismo denomina-se genoma. É o genoma que contém os genes. A nível estrutural, um gene é uma sequência de nucleótidos de uma molecular de Dna que originou uma molécula de RNA funcional. Esta pode ser molécula de mRNA que codifica um polipéptido ou uma molécular de tRNA ou rRNA. São as proteínas codificadas pelos genes que tornam o fenótipo observável.

Organismo dos procariontes

O genoma dos procariontes

O genoma dos eucariontes

• Estrutura de um cromossoma
  
  

É constituido por: cromatídeos / centrómeros / braços / telómeros

Extensões e excepções da Génetica Mendeliana

A transmissão de caracteristicas hereditárias nem sempre segue, de uma forma directa, as leis de Mendel.

1. Alelos múltiplos
2. Alelos letais
3. Dominância imcompleta
4. Codominância
5. Epistasia
6. Cracteristicas multifactorais
7. Ligação factorial