Mutações

Uma mutação é uma alteração permanente do material genético que afecta a expressão de um ou mais genes.

As mutações génicas : alteraram a sequência de nucleóticos do Dna, por substituição, adição ou remoção de bases. Estas mutações podem conduzir à modificação da molécula de mRNA que é transmitida a partir do DNA e, consequentemente, á alteração da proteína produzida. A alteração de uma proteína tem, geralmente, efeitos no fenótipo.

As mutações cromossomicas : traduzem-se numa alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.

As mutações espontâneas : podem ocorrer em qualquer gene e em qualquer local do gene, no entanto

• São mais frequentes em regiões com sequência de DNA repetitivas ou Simétricas, os chamados pontos quentes.

• São mais frequentes em genes de maior tamanho, que, assim, têm uma maior probabilidade de sofrer alterações na sua sequência de bases;
• São mais frequentes em genes do genoma mitocondrial que não tem mecanismo de reparação de DNA.
  

Os agentes mutagénicos aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações e podem ser substancias químicas ou radiações.

Mutações génicas

• Substituição : substituição de uma só base do DNA
  - Mutação silenciosa
• - Mutação com perda de sentidos
  - Mutação sem sentido
  

• Delecção : remoção de uma ou mais moléculas de DNA

• Iserção: adição de uma ou mais moléculas de DNA
  
  

Mutações cromossomicas numéricas

• Mutação Poliploidia
  






• Mutação Aneuploidia
  
  

Exemplos de síndromes

1. Trissomia 21
2. Trissomia 18
3. Trissomia 13
4. Monossomia do x
5. Trissomia do x
6. 47, xxy
7. 47xyy
   

Mutações cromossómicas estruturais

• Deleção:falta de uma proção de um cromossoma

• Duplicação:Numa região do cromossoma, a informação genética está repitida.




• translocação: recíproca / simples

• Inversão

As Células canceroas têm as seguintes caracteristicas:

• são pouco especializadas e com uma forma arredondada,
• divide-se continuamente;
• invadem os tecidos adjacentes;
• podem instalatar-se noutros locais do organismo, onde chegam atraés da corrente sanguinea ou linfácticos, originando novos tumores que se chamam metástases.

Os cancros usrgem devido a mutações em proto-oncogenes, que se transformam em oncogenes, ou genes supressores de tumores, Estes genes codificam produtos que controlam o ciclo celular.