Hereditariedade autossómica

A transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela manifestação do carácter é dominante ou recessivo.

Transmissão autossómico dominante

• mulheres e homens são asfectados com a mesma frequência
• mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência
• gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter para numa geração em que nenhum individo seja afectado pelo menos um dos pais de o individo afectado também é afectado.
• os individos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos.
• exemplos: orelhas com lóbulo solto, capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho, visão normal, polidactilia, hipercolesterolémia familiar, intolerância à lactose.

Transmissão Autossómica recessiva

• mulheres e homens são afectados com a mesma frequência.
• mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência
• a transmissão do caracter pode saltar gerações
• os pais de um individuo afactado ou manifestam o carácter ou são portadores.
• os individuos afectados são homozigóticos recessivos. os heterozigóticos são portadores
• exemplo: orelhas com lóbulos aderentes, inaptidão para enrolar a língua, cabelo louro, miopia, albinismo, fibrose quística, finilcetonúria.

Hereditariedade ligada ao sexo

Na estécie humana, o sexo femenino (xx) ou masculino (xy) é determinado no monento de fecundação pela união dos cromossomas transportados ppelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma x e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transportam o cromossoma x e a outra metade transportam o cromossoma y e, por isso, os homens são heterogaméticos .

Os genes presentes no cromossoma y são transmitidos de pai para filhos e os genes presentes no cromossoma x são transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.

Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma x

• o carácter exprime-se sempre nos homens, de uma forma mais severa do que nas mulheres.
• o carácter exprime-se nas mulheres homozigóticas dominantes e heterozigoticas.
• um homem afectado têm uma mãe afectada.
• uma mulher afectada tem uma mãe afectada ou um pai afectado
• exemplos: síndrome de Rett, hipertricose

Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma x

• o carácter exprime-se sempre nos homens
• o carácter exprime-se apenas nas mulheres homozigóticas recessivas
• um homem afectado tem uma mãe afectada ou portadora
• uma mulher afectada tem, obrigatoriamente, um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora
• exemplo:Daltonismo, Hemofilia, Diabetes insípidos.